CONSEILLER EN GENETIQUE A 100% / INGENIEUR HOSPITALIER DE CLASSE NORMALE - H/F

CONSEILLER EN GENETIQUE A 100% / INGENIEUR HOSPITALIER DE CLASSE NORMALE - H/F, Bordeaux

Bordeaux, France

Description entreprise :

Situé dans une ville attractive, proche du bassin d’Arcachon et des Pyrénées, premier employeur de Nouvelle-Aquitaine, classé parmi les premiers au classement des CHU de France, le Centre hospitalier universitaire de Bordeaux assure ses missions de soin, de recherche, d’enseignement et de prévention au bénéfice de la population de la Métropole de Bordeaux et de sa région environnante.

Fort de 14500 agents et plus de 180 métiers, il regroupe ses activités sur trois sites hospitaliers, les groupes hospitaliers Pellegrin et Saint-André à Bordeaux et le groupe hospitalier Sud à Pessac. Etroitement liés à l'Université de Bordeaux, ils participent de manière constante à la formation médicale, chirurgicale, pharmaceutique et odontologique de la région ainsi qu'à la recherche fondamentale en liaison avec les unités INSERM et CNRS avec des nouvelles techniques innovantes.

Le pôle Pédiatrie accueille chaque nouveau professionnel dans le cadre de ses valeurs et sa philosophie, portées par l'ensemble des professionnels œuvrant sur le pôle Pédiatrie : écoute et communication, accompagnement à la prise de poste et à la mobilité, entraide et solidarité, partage et projets, formation, évolution, bien-être au travail.

La génétique médicale est une discipline mixte clinico-biologique. Le service de génétique médicale a une position transversale au sein du CHU de Bordeaux mais également au sein du territoire de soins (GHT Alliance de Gironde, Région Nouvelle-Aquitaine), assurant le diagnostic et la prise en charge des patients atteints de maladies génétiques, ainsi que leur famille. Les pathologies concernées sont souvent des maladies rares pouvant survenir à tous les âges de la vie (fœtus, enfant, adulte). Le service de Génétique Médicale du CHU de Bordeaux est l’un des 3 services de Génétique de la Nouvelle Aquitaine et le seul à disposer de plusieurs surspécialités (neurogénétique, cardiogénétique, oncogénétique, ophtalmogénétique, maladies mitochondriales). Il se compose d’un secteur clinique (31 agents) et d’un secteur biologique (29 agents). Le service s’adosse à deux unités de recherche à l’Université de Bordeaux (INSERM U1211, laboratoire MRGM et laboratoire NRGEN, INCIA).

Les fortes interactions entre les 3 composantes cliniques, biologiques et universitaires font toute la spécificité et la richesse de ce service et de cette discipline.

L’équipe clinique dirige et anime 4 Centres de Référence Maladies Rares (CRMR Anomalies du Développement SOOR, Maladies mitochondriales CARAMMEL, Neurogénétique, Maladie de Hungtington), 4 Centres de Compétence Maladies Rares (maladies lysosomales, maladies osseuses constitutionnelles, syndrome de Marfan, surdités génétiques) et un Centre Expert Interrégional PREDIR en oncologie (PREDIspositions aux tumeurs du Rein). Les médecins de l’équipe sont aussi membres constitutifs de 3 centres de référence en cardiologie (M3C, Arythmies héréditaires et Myocardiopathies) et d’1 centre de référence de Déficience intellectuelle. De ce fait, l’équipe participe à l’activité de plusieurs filières nationales de Santé (AnDDI-Rares, Défiscience, Cardiogen, SensGene, G2M, Brain team, Tête et Cou). Enfin, le service est labellisé par le Réseau européen (ERN) ITHACA (« Intellectual disability, TeleHealth, And Congenital Anomalies »).

Il existe un développement important et continu de l’activité clinique (près de 5700 consultations externes et 1200 HDJ en 2024), incluant le diagnostic pré-symptomatique permettant une médecine de prévention (cardiogénétique, oncogénétique, hématologie) ou un accompagnement précoce des futurs malades et des aidants (neurogénétique, maladies neuromusculaires, pneumologie). Il existe des consultations de génétique et de conseil génétique délocalisées au sein du CHU (neurologie, cardiologie, obstétrique, urologie, MPR, pédiatrie), ainsi que des consultations avancées au sein de la région et en outre-mer (CH Bayonne, CH Pau, CHU Fort-de-France, CHU Nouméa, MAS « Helios », MAS et Foyer pour adultes « les Jonquilles de Birée »). Il existe dans le service une offre de prise en charge psycho-médico-sociale pour des maladies souvent fortement handicapantes (3 psychologues, 2 assistantes sociales, 2 orthophonistes). Il existe également un fort engagement du service en recherche clinique avec le développement d’essais thérapeutiques (4 ARC).

Les activités biologiques sont également en fort essor, avec le développement de nouvelles technologies NGS (exome prénatal, séquençage long-reads, RNAseq..) et explorations fontionnelles; l’unité de génétique biologique est référente nationale pour 6 pathologies rares.

Mission(s) générale(s)

Effectuer des consultations et téléconsultations de conseil génétique dans tous leurs aspects et pour toutes les spécialités médicales, de diagnostic prénatal et d’assistance médicale à la procréation :

• prise des antécédents médicaux et familiaux au travers d’un arbre généalogique,
• information sur la pathologie et son mode de transmission, sur le risque du patient et de ses apparentés ainsi que sur les possibilités de prise en charge,
• remise de documents d’information,
• rédiger un compte rendu écrit, cosigné par un médecin,
• prescrire des prélèvements, sous le contrôle des médecins généticiens titulaires. Le résultat de ces examens est rendu par le conseiller en génétique.
• organiser l’envoi des prélèvements et des documents médicaux, pour les patients vus dans le cadre de son activité.

Activité de conseil génétique :

• Consultations hebdomadaires polyvalentes de conseil génétique pour toutes les maladies génétiques dans le service de génétique médicale.
• Développement de consultations avancées au sein des centres de référence maladies rares du CHU

Activité de diagnostic prénatal :

• Consultations hebdomadaires de conseil génétique avec grossesse en cours dans le service de génétique médicale
• Organisation des diagnostics prénataux avec la maternité et les laboratoires concernés
• Consultations ponctuelles de diagnostic prénatal à la maternité
• Consultations post-IMG en binôme avec obstétricien à la maternité (1x/2mois)
• Assister au staff hebdomadaire du CPDPN

Activité d’assistance médicale à la procréation :

• Consultations hebdomadaires de conseil génétique pour les couples pris en charge en AMP concernés par une affection génétique dans le service de génétique médicale
• Accompagnement des patients dans leur demande de diagnostic préimplantatoire
• Consultations au CECOS pour les donneurs de gamètes (rythme à définir)

Missions permanentes :

• Evaluer les demandes de consultation (contexte familial, degré d’urgence et orientation vers la consultation adéquate)
• Répondre aux demandes d’avis des autres services et médecins hors CHU
• Coder son activité personnelle dans les différents logiciels et bases de données : Defgen, DxCare, BAMARA.
• Participer aux différentes RCP du service de génétique, du CPDPN et du CECOS
• Travailler au sein de l’équipe de génétique médicale, en lien avec les différents centres de référence du CHU de Bordeaux, de la maternité et du CECOS.
• Assurer ponctuellement des consultations délocalisées dans ces centres de référence (Hôpital des enfants, Tripode…)
• Participer à l’encadrement des stagiaires.
• Participer au bilan d’activité de conseil génétique pour la Plateforme d’Expertise Maladies Rares du CHU Bordeaux (BexMARA)

SAVOIR-FAIRE REQUIS

1 – Accueillir, accompagner et informer la personne et sa famille au long de son parcours de soins

• Structurer et hiérarchiser les informations afin de les rendre lisibles pour la personne et sa famille.
• Présenter à la personne et à sa famille des choix possibles en rapport avec leur situation et contribuer à enrichir leur réflexion.
• Accompagner la personne dans ses choix et ses décisions, dans le respect de son autonomie et en s’adaptant à sa personnalité.

2 - Evaluer une situation à risque dans le domaine de la génétique

• Identifier les facteurs de risque dans une situation et les hiérarchiser.
• Calculer les risques inhérents à la situation présentée par la personne et sa famille en utilisant les outils adaptés (construction et interprétation d’arbres généalogiques…).
• Prendre en compte les résultats des examens complémentaires et les relier à l’ensemble de la situation.
• Intégrer l’ensemble des données généalogiques, familiales et personnelles dans le contexte de la situation de la personne en vue de concourir à l’établissement du diagnostic médical.
• Prescrire l’examen des caractéristiques génétiques par délégation et sous la responsabilité des médecins généticiens

3 - Travailler au sein d’une équipe pluridisciplinaire et contribuer à l’élaboration du diagnostic médical

• Intervenir activement dans les réunions spécifiques.
• Mettre à jour régulièrement ses connaissances professionnelles et les confronter.
• Gérer et transmettre les données et utiliser les systèmes d’information.

COMPETENCES REQUISES

• Master 2 professionnel Conseil génétique et médecine prédictive
• Avoir l’autorisation d’exercer en tant que conseiller en génétique (arrêté du 10 avril 2008 du CSP)
• Qualités relationnelles pour interagir avec les services cliniques et biologiques
• Respect du secret professionnel
• Capacité d’autonomie dans l’analyse et le suivi des dossiers et esprit d’initiative
• Sens des responsabilités et de l’organisation
• Sens de la communication et de l’écoute
• Connaissance de la dimension juridique et éthique de la profession, application des lois de bioéthiques et de santé publique